Abstract The spectrum of neuropsychiatric phenomena observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is wide and not fully understood. Disorders of laughter and crying stand among the most common manifestations. The aim of this study is to report the results of an educational consensus organized by the Brazilian Academy of Neurology to evaluate the definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in ALS patients. Twelve members of the Brazilian Academy of Neurology - considered to be experts in the field - were recruited to answer 12 questions about the subject. After exchanging revisions, a first draft was prepared. A face-to-face meeting was held in Fortaleza, Brazil on 9.23.22 to discuss it. The revised version was subsequently emailed to all members of the ALS Scientific Department from the Brazilian Academy of Neurology and the final revised version submitted for publication. The prevalence of pseudobulbar affect/pathological laughter and crying (PBA/PLC) in ALS patients from 15 combined studies and 3906 patients was 27.4% (N = 1070), ranging from 11.4% to 71%. Bulbar onset is a risk factor but there are limited studies evaluating the differences in prevalence among the different motor neuron diseases subtypes, including patients with and without frontotemporal dementia. Antidepressants and a combination of dextromethorphan and quinidine (not available in Brazil) are possible therapeutic options. This group of panelists acknowledge the multiple gaps in the current literature and reinforces the need for further studies.

Resumo O espectro de fenômenos neuropsiquiátricos observados na ELA é amplo e não completamente entendido. Desordens do riso e do choro estão entre as manifestações mais comuns. O objetivo deste estudo é relatar os resultados de um Consenso organizado pela Academia Brasileira de Neurologia para avaliar definições, fenomenologia, diagnóstico, e manejo dos distúrbios do riso e do choro em pacientes com ELA. Doze membros da Academia Brasileira de Neurologia – considerados experts na área – foram recrutados para responder 12 questões na temática. Depois da verificação das revisões, um primeiro manuscrito foi preparado. Após, foi realizado um encontro presencial em Fortaleza, Brasil, em 23/09/2022, para discussão do conteúdo. A versão revisada foi posteriormente enviada por e-mail para todos os membros do Departamento Científico de DNM/ELA da Academia Brasileira de Neurologia e a versão final revisada foi submetida para publicação. A prevalência da síndrome pseudobulbar em pacientes com ELA em 15 estudos combinados com 3906 pacientes foi de 27,4% (n = 1070), variando entre 11,4% e 71%. Início bulbar é um fator de risco, mas há limitados estudos avaliando as diferenças em prevalência entre os diferentes subtipos de Doença do Neurônio Motor, incluindo pacientes com e sem Demência Frontotemporal. Antidepressivos e uma combinação de dextrometorfana e quinidina (indisponíveis no Brasil) são opções terapêuticas possíveis. Esse grupo de panelistas reconhece as múltiplas demandas não atendidas na literatura atual e reforça a necessidade de futuros estudos.

RESUMO Objetivo: identificar o conhecimento produzido em pesquisas nacionais e internacionais das alterações de fala e de linguagem na Esclerose Lateral Amiotrófica, quanto tipo de pesquisa e abordagens em diferentes áreas. Métodos: revisão integrativa realizada em bases de dados, utilizando-se os descritores Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dysarthria, Language Disorders, Speech Production Measurement e Speech Disorders. Os critérios de inclusão abrangeram artigos que abordassem alterações motoras de fala e de linguagem de 2013 a 2018, excluindo-se duplicações, categorizando-se os válidos para análise. Resultados: selecionou-se 83 artigos, após triagem dos títulos e resumos. Foi encontrada grande produção científica de diferentes países e áreas, principalmente Fonoaudiologia e Neurologia, na maioria pesquisas clínicas (65,06%), com foco principal em alterações motoras da fala (42,16%), alterações motoras de fala e linguagem, cognição e comportamento (27,71%) e alterações de linguagem (12,06%). Conclusão: as pesquisas encontradas foram, na maioria, clínicas e com objetivo determinar diagnóstico das alterações em diferentes áreas do conhecimento. No que se refere à comunicação, foram encontrados poucos estudos no Brasil e os internacionais voltavam-se à alta tecnologia. Os resultados confirmaram o caráter heterogêneo doença, que evidencia, além de comprometimento motor da fala, prejuízo cognitivo, comportamental e de linguagem.

ABSTRACT Purpose: to identify the knowledge produced in national and international researches on speech and language disorders in Amyotrophic Lateral Sclerosis, regarding the type of research and approach in different areas. Methods: an integrative review performed on databases, using the following descriptors: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dysarthria, Language Disorders, Speech Production Measurement and Speech Disorders. The inclusion criteria covered articles that addressed motor speech and language disorders from 2013 to 2018, excluding duplications, and categorizing valid articles for analysis. Results: 83 articles were selected, after screening the titles and abstracts. A large scientific production from different countries and areas, mainly Speech Therapy and Neurology, was found. Most of them was clinical research (65.06%), with a main focus on speech motor disorders (42.16%), speech and language motor disorders, cognition and behavior (27.71%), and language disorders (12.06%). Conclusion: researches found were mostly clinical and aimed at determining the diagnosis of disorders in different areas of knowledge. With regard to communication, few studies have been found in Brazil, and international studies addressed high technology. The results confirmed the heterogeneous nature of the disease, which shows, in addition to motor impairment of speech, cognitive, behavioral and language impairments.

RESUMO Objetivo Avaliar a inteligibilidade de fala e disartria, correlacionando com a avaliação funcional da ELA. Método Estudo quantitativo-descritivo aprovado pelo CEP, sob nº CAAE 62912416.4.0000.5404, constituído por 19 pessoas com ELA, esporádica ou familiar. Para coleta, aplicou-se o Protocolo de Disartria e Escala de Avaliação Funcional da Esclerose Lateral Amiotrófica (ALSFRS-Re). Para análise, foi utilizada escala visual analógica para inteligibilidade de fala e medidas de resumo e correlação dos instrumentos pelo Coeficiente de Spearman com nível de significância de 5%. Resultados A inteligibilidade de fala está comprometida (41,37±39,73) em graus variados com correlação positiva com o grau geral de disartria (p=<,0001) e com todos os parâmetros de fala analisados, indicando impacto na deterioração da fala do grupo estudado. Há correlação negativa entre inteligibilidade de fala e resultados das seções bulbar – fala e deglutição (p=0,0166), braço – atividades com membro superior (p=0,0064) e perna – atividades com membro inferior (p=0,0391). Os parâmetros de respiração (p=0,0178), fonação (p=0,0334) e ressonância (p=0,0053) apresentaram correlação negativa com o item “fala” do ALSFRS-Re. Conclusão Os achados mostram prejuízo da inteligibilidade de fala e disartria e evidenciam respiração, fonação e ressonância como importantes marcadores da progressão da doença. Uma avaliação criteriosa e precoce da produção motora oral permite melhor gerenciamento das alterações na ELA.

ABSTRACT Purpose To evaluate speech intelligibility and dysarthria, correlated to the functional assessment of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Methods Quantitative-descriptive study approved by REC under No. CAAE 62912416.4.0000.5404, comprised of 19 individuals with sporadic or familiar ALS. Data were collected using the Dysarthria Protocol and the Revised Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale (ALSFRS-Re). We used visual analogue scale (VAS) to assess speech intelligibility and summary measures; and Spearman's coefficients of correlation for the instruments with significance level of 5%. Results Speech intelligibility is compromised (41.37±39.73) in varied degrees with positive correlation with the general degree of dysarthria (p=<.0001), and with all the analyzed speech parameters, indicating impact on the speech deterioration of the studied group. There is negative correlation between speech intelligibility and the results of the bulbar sections – speech and deglutition (p=0.0166), arm – activities with the upper limb (p=0.0064) and leg – activities with the lower limb (p=0.0391). Breathing (p=0.0178), phonation (p=0.0334) and resonance (p=0.0053) parameters showed a negative correlation with the item “speech” of the ALSFRS-Re. Conclusion Results show impaired speech intelligibility and dysarthria, and evidence breathing, phonation and resonance as important markers of the disease progression. A thorough and early evaluation of the oral motor production allows for a better management of alterations in ALS.

RESUMO Objetivo: analisar as repercussões das dificuldades de linguagem para pessoas com Esclerose Lateral Amiotrófica e seus cuidadores e o impacto em suas vidas. Métodos: estudo de corte transversal e abordagem qualitativa, estruturado de acordo com o COREQ. Realizou-se entrevista semiestruturada com 30 participantes, familiares e/ou cuidadores de pessoas com a doença, a maioria com tempo de diagnóstico menor que 5 anos, transcrita e analisada sob critérios de repetição e relevância. Resultados: a maioria dos participantes era do sexo feminino, cônjuges, entre 50 e 70 anos, com tempo médio de cuidado menor de 3 anos. Grande parte dos entrevistados relatou ausência de dificuldade em se comunicar com as pessoas com a doença, usar pouco a Comunicação Suplementar e/ou Alternativa, participação social restrita e perceber sinais de desânimo e tristeza na pessoa sob seus cuidados. Em relação a si próprios, referiram angústia em relação ao prognóstico, sobrecarga emocional e mudança intensa de rotina em suas vidas. Conclusão: dificuldades de linguagem não foram frequentemente relatadas, apesar de ter sido percebida restrição na participação social. Os achados mostraram os impactos negativos na qualidade de vida da pessoa e de seu familiar e/ou cuidador, que são vividos com angústia.

ABSTRACT Purpose: to analyze the repercussions of language difficulties in people presented with Amyotrophic Lateral Sclerosis and in their caregivers, and the impact on their lives. Methods: a cross-sectional study and qualitative approach, structured according to the COREQ. Semi-structured interview was conducted with 30 participants, family members and/or caregivers of people with the disease, most of them diagnosed for less than 5 years, and then transcribed and analyzed under repetition and relevance criteria. Results: most participants were women, spouses, between 50 and 70 years of age, in average being a caregiver for less than 3 years. Most interviewees reported the absence of communication difficulties with the disease, little use of Augmentative and Alternative Communication, restricted social interaction, and the perception of signs of discouragement and sadness in the person under their care. Regarding themselves, they mentioned anguish related to the prognosis, emotional overload, and intense change of routine in their lives. Conclusion: language difficulties were not frequently reported, despite the observation of restricted and social interactions. These findings showed the negative impacts on the quality of life of individuals and that of their family members and caregivers, which are experienced as anguish.

RESUMO Degenerações transaxonais resultam da morte neuronal ou da interrupção de conexões sinápticas entre estruturas neurais. Essas degenerações não são comuns, mas podem ser reconhecidas por imagens de ressonância magnética convencional. Objetivo: Os objetivos de aprendizado desta revisão incluem o reconhecimento das características de imagem de degenerações transaxonais envolvendo conexões cerebelares, a identificação de possíveis lesões encefálicas que podem levar a essas degenerações e a correlação das manifestações clínicas com os achados de imagem que refletem esse envolvimento. Métodos: Neste artigo, revisamos conhecimentos neuroanatômicos que fornecem a base para identificar possíveis lesões que podem resultar nessas degenerações envolvendo estruturas cerebelares. Resultados: A degeneração olivar hipertrófica resulta de uma lesão que interrompe algum dos componentes do triângulo de Guillain-Mollaret. Neste trabalho, descrevemos casos de lesões no núcleo denteado e no trato tegmentar central. A diásquise cerebelar cruzada apresenta achados de imagem específicos e correlações clínicas associadas às suas fases aguda e crônica. A degeneração walleriana dos pedúnculos cerebelares médios é ilustrada pela lesão dos tratos pontino-cerebelares. Uma hiperintensidade em T2 do núcleo denteado devido a uma lesão talâmica aguda (no núcleo ventrolateral) também é descrita. Cada condição aqui descrita é documentada por imagens de ressonância magnética e é acompanhada por pontos didáticos e uma revisão anatômica das vias envolvidas. Conclusão: Neurologistas e radiologistas precisam estar familiarizados com o diagnóstico dessas condições, uma vez que suas apresentações são peculiares e frequentemente sutis, e podem ser facilmente equivocadamente diagnosticadas como lesões isquêmicas, doenças degenerativas, desmielinizantes, ou mesmo tumorais.

ABSTRACT Transaxonal degenerations result from neuronal death or the interruption of synaptic connections among neuronal structures. These degenerations are not common but may be recognized by conventional magnetic resonance imaging. Objective: The learning objectives of this review include recognition of the imaging characteristics of transaxonal degenerations involving cerebellar connections, the identification of potential encephalic lesions that can lead to these degenerations and correlation of the clinical manifestations with imaging findings that reflect this involvement. Methods: In this report, we review the neuroanatomical knowledge that provides a basis for identifying potential lesions that can result in these degenerations involving cerebellar structures. Results: Hypertrophic olivary degeneration results from an injury that interrupts any of the components of the Guillain-Mollaret triangle. In this work, we describe cases of lesions in the dentate nucleus and central tegmental tract. The crossed cerebellar diaschisis presents specific imaging findings and clinical correlations associated with its acute and chronic phases. The Wallerian degeneration of the middle cerebellar peduncle is illustrated by fiber injury of the pontine cerebellar tracts. A T2-hyperintensity in the dentate nucleus due to a thalamic acute lesion (in ventral lateral nuclei) is also described. Each condition described here is documented by MRI images and is accompanied by teaching points and an anatomical review of the pathways involved. Conclusion: Neurologists and radiologists need to become familiar with the diagnosis of these conditions since their presentations are peculiar and often subtle, and can easily be misdiagnosed as ischemic events, degenerative disease, demyelinating disease or even tumors.

RESUMO Hipotensão Intracraniana Espontânea (HIE) é uma síndrome desconhecida até o advento das imagens de Ressonância Magnética (RM). É uma causa de cefaleia ortostática que permanece subdiagnosticada e raramente resulta em complicações, como trombose de seios venosos durais, hematoma subdural e hemorragia subaracnoidea. Algumas dessas complicações são potencialmente ameaçadoras à vida e devem ser prontamente reconhecidas pelos estudos de imagem. Nós revisamos as RM de 9 pacientes com HIE e descrevemos as complicações observadas em 3 casos. Dois deles tiveram hematoma subdural e um teve trombose de seio venoso dural detectados por tomografia computadorizada e RM. Concluímos que achados de RM são de grande importância no diagnóstico de HIE e suas complicações, frequentemente influenciando o tratamento clínico-cirúrgico do paciente.

ABSTRACT Spontaneous intracranial hypotension (SIH) is a syndrome that was unknown until the advent of magnetic resonance imaging (MRI). It is a cause of orthostatic headache, which remains underdiagnosed and, rarely, can result in several complications including dural venous sinus thrombosis, subdural hematoma and subarachnoid hemorrhage. Some of these complications are potentially life-threatening and should be recognized promptly, mainly by imaging studies. We reviewed the MRI of nine patients with SIH and describe the complications observed in three of these patients. Two of them had subdural hematoma and one had a dural venous sinus thrombosis detected by computed tomography and MRI. We concluded that MRI findings are of great importance in the diagnosis of SIH and its complications, which often influence the clinical-surgical treatment of the patient.

RESUMO As ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de doenças monogênicas que compartilham ataxia e herança autossômica dominante como características principais. Uma proporção importante de SCAs é causada por expansões de repetição de trinucleotídeos CAG na região de codificação de diferentes genes. Além da heterogeneidade genética, os aspectos clínicos transcendem os sintomas motores, incluindo aspectos cognitivos, eletrofisiológicos e de imagem. Apesar de todo o progresso feito nos últimos 25 anos, os mecanismos que determinam como se dá a morte neuronal mediada por essas expansões instáveis ainda não estão claros. O objetivo deste artigo é revisar, de um ponto de vista histórico, a primeira ataxia geneticamente relacionada com o CAG descrita: SCA 1.

ABSTRACT Spinocerebellar ataxias (SCA) are a clinically and genetically heterogeneous group of monogenic diseases that share ataxia and autosomal dominant inheritance as the core features. An important proportion of SCAs are caused by CAG trinucleotide repeat expansions in the coding region of different genes. In addition to genetic heterogeneity, clinical features transcend motor symptoms, including cognitive, electrophysiological and imaging aspects. Despite all the progress in the past 25 years, the mechanisms that determine how neuronal death is mediated by these unstable expansions are still unclear. The aim of this article is to review, from an historical point of view, the first CAG-related ataxia to be genetically described: SCA 1.

RESUMO As paraplegias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo heterogêneo de doenças monogenicamente determinadas que compartilham o aspecto clínico predominante de espasticidade e fraqueza progressivos. Mais de 70 subtipos genéticos já foram identificados, sendo que todos os modos de herança são possíveis. Disfunção intelectual é frequente nas formas de herança autossômica recessiva, enquanto nos subtipos dominantes sua ocorrência é considerada rara. Tais transtornos podem se manifestar como retardo mental e/ou declínio cognitivo progressivo. O último pode ser leve, restrito a disfunção executiva, ou evoluir para demência incapacitante. Acredita-se que o perfil cognitivo dos pacientes dependa grandemente do subtipo genético, contudo, grande variabilidade fenotípica pode ser verificada dentro de um mesmo subtipo e mesmo dentro da mesma família com paraparesia espástica hereditária.

ABSTRACT Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a diverse group of single-gene disorders that share the predominant clinical feature of progressive lower limb spasticity and weakness. More than 70 different genetic subtypes have been described and all modes of inheritance are possible. Intellectual dysfunction in HSP is frequent in recessive forms but rare in dominant families. It may manifest by either mental retardation and/or cognitive decline. The latter may be subtle, restricted to executive dysfunction or may evolve to severe dementia. The cognitive profile is thought to depend largely on the genetic subtype of HSP, although wide phenotypic variability within the same genetic subtype and also within the same family can be found.